Síndrome de fibromatosis hialina: reporte de un caso y revisión bibliográfica

Hyaline fibromatosis syndrome: A case report and literature review

Marivi Cervera Gaviria, Julián García Sánchez, Juan José Juárez Vignon Whaley, Blanca Gabriela Lizeth Legorreta Ramírez

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de fibromatosis hialina es una enfermedad rara del tejido conectivo, con patrón de herencia autosómica recesiva, caracterizada por múltiples nódulos subcutáneos, en la piel, hipertrofia gingival, contracturas articulares, entre otras.

CASO CLÍNICO: Paciente de 5 años, con antecedentes familiares de un hermano fallecido a los 2 años por bronconeumonía, con contracturas articulares desde el nacimiento, desviación cubital de ambos brazos y luxación de cadera, diagnosticado con artrogriposis múltiple congénita. El caso aquí expuesto, desde el nacimiento padeció contracturas, falta de extensión y flexión en los miembros superiores e inferiores, y desviación cubital en ambas manos. El primer año de vida manifestó lesiones papulares en el cuello y la región perianal, y lesiones nodulares subcutáneas en ambos pabellones auriculares, hipertrofia gingival, hiperpigmentación en los sitios de presión y protrusiones óseas a partir de los 2.5 años. A los 3 años acudió al Centro de Rehabilitación e Inclusión Teletón (CRIT) Estado de México, con diagnóstico de artrogriposis múltiple congénita. Las radiografías de las extremidades superiores e inferiores evidenciaron osteopenia generalizada y aumento de la radiolucencia en forma difusa. La biopsia de los nódulos auriculares subcutáneos reportó material hialino PAS positivo. Con base en los hallazgos clínicos se estableció el diagnóstico de síndrome de fibromatosis hialina. El tratamiento consistió en terapias físicas, ocupacionales, pulmonares y de lenguaje, con reacción favorable. Sus condiciones físicas generales empeoraron a partir de los 5 años; inició con artralgias severas, infecciones pulmonares recurrentes y diarrea de difícil control. Falleció a los 8 años por bronconeumonía adquirida en la comunidad.

CONCLUSIONES: El diagnóstico inicial del síndrome de fibromatosis hialina se establece por los hallazgos clínicos. Es importante establecer el diagnóstico diferencial con artrogriposis múltiple congénita.


Abstract

BACKGROUND: Hyaline fibromatosis syndrome is an exceptional disease of the connective tissue, with an autosomal recessive inheritance pattern, characterized by multiple subcutaneous nodules in the skin, gingival hypertrophy, joint contractures, among others.

CLINICAL CASE: 5-year-old pediatric patient, with a family history of a brother who died at 2 years of age due to bronchopneumonia, with joint contractures from birth, ulnar deviation of both arms and hip dislocation, diagnosed with congenital multiple arthrogryposis. The case presented here, from birth suffered contractures, lack of extension and flexion in the upper and lower limbs, and ulnar deviation in both hands. The first year of life he showed papular lesions in the neck and perianal region, and subcutaneous nodular lesions in both auricular folds gingival hypertrophy, hyperpigmentation at the pressure sites and bone protrusions from 2.5 years. At 3 years he went to the Centro de Rehabilitación e Inclusión Teletón (CRIT) Estado de México, with a diagnosis of congenital multiple arthrogryposis. Radiographs of the upper and lower extremities showed widespread osteopenia and increased radiolucence diffusely. Subcutaneous atrial nodule biopsy reported PAS positive hyaline material. Based on the clinical findings, the diagnosis of hyaline fibromatosis syndrome was established. The treatment consisted of physical, occupational, pulmonary and language therapies, with a favorable outcome. His general physical conditions worsened after 5 years; he began with severe arthralgia recurrent lung infections and diarrhea that was difficult to control. He died at age 8 from bronchopneumonia acquired in the community.

CONCLUSIONS: The initial diagnosis of patients with hyaline fibromatosis syndrome is established by clinical findings. It is important to establish the differential diagnosis with congenital multiple arthrogryposis.


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