Respuesta a everolimus en un neonato con Rabdomioma cardiaco asociado con el Complejo Esclerosis Tuberosa.

Everolimus response in a newborn with cardiac rhabdomyoma associated to tuberous sclerosis complex: Case report

Antonio Bravo Oro, María del Carmen Esmer Sánchez, Martha Elizabeth Rubio Hernández, Juan José Morales Ibarra, Jorge Guillermo Reyes Vaca, Dairy Marlenne Margarita Villegas Valdez, Claudia Lizbeth Gómez Elías

Resumen

ANTECEDENTES: El rabdomioma cardiaco tiene una incidencia posnatal de 1 en 40,000 y comprende 45-75% de los tumores detectados en la etapa prenatal, con 70 a 80% asociados con el complejo de esclerosis tuberosa.

CASO CLÍNICO: Paciente pediátrico con un tumor en la pared del ventrículo izquierdo; se detectó a las 18 semanas de gestación. Al nacimiento tuvo taquicardia y dificultad respiratoria, por lo que comenzó a tratársele con digoxina y furosemida. Se sospechó un rabdomioma cardiaco porque la resonancia mostró múltiples túberes corticales, displasia marginal lineal parietal izquierda y nódulos subependimarios; el complejo de esclerosis tuberosa se confirmó por clínica, sin análisis genético confirmatorio. Comenzó a tratarse con everolimus y, un mes después, se advirtió la reducción del tamaño del tumor y la mejoría en la capacidad de contracción del ventrículo izquierdo. A los cinco meses el paciente se encontraba libre de signos y síntomas de insuficiencia cardiaca; a los 10 meses cursó con episodios de epilepsia y a los 24 meses la ecocardiografía y el neurodesarrollo se reportaron normales; sin embargo, continuó con antiepilépticos y everolimus, sin complicaciones.

CONCLUSIONES: El inmunosupresor everolimus es una alternativa de tratamiento para pacientes con rabdomiomas cardiacos y esclerosis tuberosa, con tumores de gran tamaño o localizados en sitios de difícil acceso que complican la decisión quirúrgica.

Abstract

BACKGROUND: Cardiac rhabdomyoma has a postnatal incidence of 1 in 40,000 and comprises 45-75% of tumors that are detected at the prenatal stage, with 70 to 80% of them associated with the tuberous sclerosis complex.
CLINICAL CASE: Male fetus with a mass located over the wall of the left ventricle identified at 18 weeks of gestation, after birth developed tachycardia and respiratory distress; treatment with digoxin and furosemide was initiated. Cardiac rhabdomyoma was suspected; brain magnetic resonance showed multiple cortical tubers, left parietal linear marginal dysplasia and subependymal nodules, tuberous sclerosis complex diagnosis was made without confirmatory genetic testing. Everolimus was started; one-month later reduction of the tumor was observed with clinical improvement. After five-month the mass shrink and heart failure disappeared, and furosemide and digoxin were stopped. At 10 months he started with epilepsy, at 2 years the echocardiography and the neurodevelopment was normal, he continues with antiepileptic drugs and Everolimus without side effects.
CONCLUSIONS: Everolimus is an alternative for the treatment of cardiac rhabdomyomas in patients with tuberous sclerosis with large tumors or surgically unreachable locations.