Perfil demográfico y clínico de pacientes con atrofia muscular espinal: serie de 31 pacientes

Demographic and clinical profile in patients with Spinal Muscular Atrophy: Series of 31 patients

Marta Eugenia Urrutia Osorio, Matilde Ruiz García

Resumen

ANTECEDENTES: La atrofia muscular espinal es la principal causa de muerte por enfermedad genética en lactantes. Es un trastorno degenerativo de las neuronas del asta anterior de la médula espinal. Según la edad de presentación se clasifica en 5 tipos. Las manifestaciones clínicas son: debilidad, hipotonía, atrofia muscular y retraso psicomotor. 

OBJETIVO: Conocer las características clínicas de pacientes mexicanos con atrofia muscular espinal (AME) que permitan el reconocimiento oportuno de la patología y el inicio de medidas terapéuticas. 

PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo, retrolectivo, observacional y descriptivo al que se incluyeron pacientes con diagnóstico clínico y/o molecular de atrofia muscular espinal.

RESULTADOS: Se estudiaron 31 pacientes, 15 de ellos con atrofia muscular espinal I, 13 con AME II y 3 con AME III. Todos los pacientes iniciaron con debilidad muscular, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor. El diagnóstico se estableció a una edad promedio de 30.81 meses, mediana de 23, mínima 2 y máxima 108 meses. Se estableció el diagnóstico genético en 23 de los 31 pacientes. Los de la clasificación AME I fallecieron.

CONCLUSIONES: La AME I es el tipo más frecuente. La debilidad severa y las infecciones de las vías respiratorias son los motivos de consulta más comunes. Las manifestaciones clínicas de la AME III son de inicio más tardío y son ortopédicas que generan discapacidad. Existe retraso en el diagnóstico de esta enfermedad y limitaciones importantes en México para el tratamiento y aplicación de la terapia modificadora, lo que limita la calidad de vida y pronóstico de los pacientes.

Abstract

BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is the main cause of death due to genetic disease in infants. It is a disorder caused by the degeneration of the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord. The clinical manifestations are weakness, hypotonia, atrophy and psychomotor delay.

OBJECTIVE: The aim of this study is to present the clinical manifestations in mexican patients that could provide useful information to recognize promptly SMA and start the implementation of the therapeutic management.

PATIENTS AND METHODS: Retrospective, retrolective, observational and descriptive study in which patients with clinical and/or molecular diagnosis of SMA were included. The main demographic and clinical characteristics of this series of patients are described.

RESULTS: 31 patients, 15/31 with SMA I, 13/31 with SMA II and 3/31 with SMA III. All patients presented with muscle weakness, hypotonia and delayed psychomotor development. The diagnosis was made at an average age of 30.81 months, median of 23, minimum 2 and maximum 108 months. Genetic diagnosis was made on 23/31. Patients with SMA I had a fatal outcome.

CONCLUSIONS: SMA I is the most frequent type. Severe weakness and respiratory tract infections are the most common reasons for consultation in SMA patients. Patients with SMA III have a debut of the disease with orthopedic complications, which generate disability later in life. There is a very important diagnostic delay of the disease and important therapeutic limitations in Mexico, which limits the quality of life and prognosis of patients with SMA in this country.

DOI: http://dx.doi.org/10.18233/APM41No2pp47-572010