Mosaicismo pigmentario del tipo hipomelanosis de Ito con hemimegalencefalia

Pigmentary mosaicism type Hypomelanosis of ito with hemimegalencephaly

Gabriela Zamudio Martínez, Adriana Zamudio Martínez, Pamela Hernández Arriaga, Víctor Basilio Luna Macías, Andrea Rizo Jiménez

Resumen

ANTECEDENTES: El mosaicismo pigmentario, del tipo hipomelanosis de Ito, es un síndrome neurocutáneo de baja prevalencia mundial caracterizado por lesiones hipocrómicas en dos o más segmentos corporales, asociados con malformaciones del sistema nervioso central, musculoesquelético, entre otros órganos y sistemas. Comparado con el resto de los síndromes neurocutáneos con patrones de herencia bien establecidos, el mosaicismo pigmentario no sigue ningún tipo de herencia, solo la manifestación esporádica es la más común. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 7500 recién nacidos vivos, con ligero predominio por el género femenino.

CASO CLÍNICO: Lactante masculino de 4 meses de edad con manifestaciones cutáneas y epilepsia de difícil control, además de hallazgos por imagen, en el sistema nervioso central, de hemimegalencefalia izquierda y complejos de agiria-paquigiria sugerentes de síndrome neurocutáneo, posteriormente confirmado como mosaicismo pigmentario tipo Ito, según los criterios de Ruiz-Maldonado, mediante el reporte histopatológico de la biopsia cutánea.


Abstract

BACKGROUND: The pigmentary mosaicism of the hypomelanosis of Ito type is a low prevalence neurocutaneous syndrome characterized by hypochromic lesions in the skin, affecting two or more corporal segments, in association with malformations in the central nervous system, musculoskeletal system, as well as other organs and systems. In contrast with the other neurocutaneous syndromes with well described inheritance patterns, the pigmentary mosaicism Ito type does not have any type of inheritance, being its most common presentation the sporadic one. This disease affects 1 out of 7,500 newborns, with a mild predominance in females.

CLINICAL CASE: We present the case of a 4 month old male patient who, since birth, was noted to have hypochromic skin lesions in association with a drug resistant epilepsy, as well as imagenological findings such as hemimegalencephaly and agiria-paquigiria complexes, evoquing the possible diagnosis of a neurocutaneous syndrome, which was later confirmed as a pigmentary mosaicism or the hypomelanosis of Ito type, using the diagnostic criteria of Ruiz Maldonado, complemented with the histopathological findings in the cutaneous biopsy.

DOI: http://dx.doi.org/10.18233/APM40No4pp217-2221853


Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos necesarios están marcados *