Importancia del diagnóstico genético en las inmunodeficiencias combinadas graves

The Importance of genetic diagnosis in severe combined immunodeficiencies

Alma Geovanna Saucedo Aparicio, Sara Elva Espinosa Padilla, Federico López Jasso, Rocío Meza Velázquez, Diana Alejandra Rivera Lizárraga, Juan Carlos Bustamante Ogando

Resumen

Existen más de 300 inmunodeficiencias primarias causadas por defectos en el sistema inmunitario; entre estas existe un grupo que incluye anormalidades en la inmunidad adaptativa celular y humoral, conocidas como inmunodeficiencias combinadas graves. Su diagnóstico es urgente debido a la alta mortalidad sin tratamiento. Las mutaciones en distintos genes pueden causar inmunodeficiencias combinadas graves, con manifestaciones clínicas similares, pero diferente reacción a los tratamientos, por lo que es importante conocer el diagnóstico genético certero. Aproximadamente 70% de los pacientes con inmunodeficiencias combinadas graves de Latinoamérica no cuenta con un diagnóstico genético; por tanto, la atención ofrecida a estos pacientes y su familia puede ser subóptima. El propósito de este artículo es exponer las opciones actuales para el diagnóstico genético de las inmunodeficiencias combinadas graves, discutir sus ventajas y limitaciones, así como los principales retos en nuestro medio. Si bien ha habido avances importantes en los últimos años, es necesario hacer aún más accesibles las herramientas necesarias para el diagnóstico genético de las inmunodeficiencias combinadas graves y otras enfermedades genéticas en nuestro medio, además de incrementar el conocimiento en dichas herramientas entre los médicos de primer contacto, principalmente los pediatras. El diagnóstico genético no debe considerarse un lujo o una herramienta meramente de investigación, sino una opción clínica que permitirá mejorar la atención de los pacientes y sus familias a futuro. El diagnóstico genético representa una herramienta efectiva para mejorar la atención de los pacientes con inmunodeficiencias combinadas graves.


Abstract

There are more than 300 primary immunodeficiencies caused by genetic defects in the immune system. Among them, there is a group known as severe combined immunodeficiency, causing abnormalities in both cellular and humoral adaptive immunity. Severe combined immunodeficiency is a medical emergency due to the high mortality without treatment. Mutations in different genes can cause severe combined immunodeficiency, with similar clinical features. Obtaining a specific genetic diagnosis offers advantages for clinical care and research. Approximately 70% of patients with severe combined immunodeficiency in Latin America do not have a confirmed genetic diagnosis; therefore, the clinical care for these patients may be suboptimal. The purpose of this paper is to review and present current options for the genetic diagnosis of severe combined immunodeficiency and to discuss advantages, limitations, and challenges of improving genetic diagnosis. Although there have been significant improvements in recent years, it is necessary to make more accessible the sequencing tools for genetic diagnosis of severe combined immunodeficiency in Mexico and Latin America, in addition to increase knowledge about these tools among primary care physicians, mainly pediatricians. Genetic diagnosis should not be considered a luxury or merely useful for research, but as a clinical tool that may improve the care of patients with severe combined immunodeficiencies and their families.



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