Galactosemia: Revisión de la literatura

Galactosemia: literature review

Celenia Godoy Salgado, Alejandra Sabillón Mendoza, Flora Zarate Mondragón, Erick Toro Monjaraz, José Cadena León, Karen Ignorosa Arellano, Alejandro Loredo Mayer, Roberto Cervantes Bustamante, Jaime Ramírez Mayans


Resumen

La galactosemia es un trastorno hereditario del metabolismo de la galactosa causado por una actividad deficiente en una de las cuatro enzimas de la vía de Leloir. La forma clásica y severa de presentación es la deficiencia de Galactosa-1-fostato uridiltransferasa (GALT) la cual se manifiesta prácticamente desde el periodo neonatal como una enfermedad potencialmente mortal y cuyo cuadro clínico puede resolverse con la restricción de la galactosa de la dieta; sin embargo, en algunos casos el tratamiento ha demostrado ser insuficiente para prevenir complicaciones a largo plazo tales como deficiencias cognitivas, sociales y reproductivas. 

El objetivo del presente artículo, es realizar descripción detallada de la galactosemia, sus variantes clínicas y bioquímicas, así como diagnóstico y manejo de manera que el medico pediatra este familiarizado con esta enfermedad, tenga un alto índice de sospecha y pueda realizar una detección temprana. 


Abstract

Galactosemia is an inherited disorder of galactose metabolism caused by poor activity in one of the four enzymes in the Leloir pathway. The classic and severe form of presentation is Galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) deficiency which manifests itself practically from the neonatal period as a life-threatening disease and whose clinical picture can be resolved by restricting dietary galactose; however, in some cases, the treatment has proven insufficient to prevent long-term complications such as cognitive, social and reproductive deficiencies.

The objective of this article is to make a detailed description of galactosemia, clinical and biochemical variants, as well as diagnosis and management so that the pediatrician is familiar with this disease, has a high index of suspicion and can perform an early detection.