Diarrea crónica intratable asociada con diarrea fenotípica de la infancia (síndrome tricohepatoentérico)

José Francisco Cadena-León, Rodolfo Rodríguez-Jurado

INTRODUCCIÓN

La diarrea crónica intratable de la infancia se caracteriza por  evacuaciones disminuidas de consistencia, muy frecuentes, con  duración de más de cuatro semanas, acompañadas de malabsorción  intestinal, desnutrición grave desde el nacimiento hasta  los tres meses de vida y dependiente de nutrición parenteral.1

La diarrea fenotípica de la infancia o síndrome tricohepatoentérico  es una entidad relativamente nueva, descrita en 1994, con una incidencia estimada de 1 por cada millón de nacidos vivos. Tiene patrón de herencia autosómico recesivo asociado con  mutaciones en dos genes: SKIV2L y TTC37, que son cofactores  que forman el complejo humano ski. La forma de presentación  clásica se caracteriza por diarrea crónica intratable, dismorfias faciales, anormalidades en el pelo, inmunodeficiencia y retraso  del crecimiento intrauterino; tiene mortalidad de 60% en el  primer año de vida. Este artículo describe el caso de un lactante  con diarrea crónica intratable cuyo estudio post mórtem permitió  excluir algunas entidades nosológicas y proporcionó evidencia  para diagnóstico probable de diarrea fenotípica de la infancia  o síndrome tricohepatoentérico.

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