Crisis neuropática por suspensión de nitisinona en una paciente con tirosinemia: informe de un caso

Neurologic crises after interruption of nitisinone in a tyrosinemia patient: case report.

Isabel Ibarra-González, Leticia Belmont-Martínez, Roberto Cervantes-Bustamante, Flora Zárate-Mondragón, Sara Guillén-López, Cynthia Fernández-Lainez, Nuria Revilla-Estivil, Marcela Vela-Amieva

Se presenta el caso de una paciente con tirosinemia hepatorrenal (TYR- 1) que, debido a la interrupción por cuatro semanas de tratamiento con nitisinona, tuvo una grave crisis neurológica de pseudoporfiria caracterizada por vómito, dolor abdominal, irritabilidad e hipertensión arterial, con gran elevación de la succinilacetona y alfafetoproteína. La crisis requirió tratamiento intrahospitalario. Una semana después de reiniciar la administración del fármaco revirtió totalmente. Este caso enfatiza la importancia de mantener el tratamiento ininterrumpido con nitisinona en pacientes con tirosinemia hepatorrenal. También es útil para reconocer el cuadro clínico y la fisiopatología de las crisis neurológicas características de esta enfermedad.

Abstract

We present the case of a female patient with hepatorenal tyrosinemia who presented a severe porphyria-like neurologic crisis four weeks after interrupting nitisinone treatment. The crisis was characterized by vomiting, abdominal pain, irritability, and high blood pressure, with elevation of blood succinylacetone and alpha-fetoprotein. The crisis required hospitalization and reverted totally one week after the reintroduction of nitisinone. This clinical case emphasizes the importance of maintaining nitisinone treatment uninterruptedly. This paper is useful for recognizing the clinical picture of the neurologic crises of TYR-1 and its physiopathology.

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DOI: http://dx.doi.org/10.18233/APM38No5pp322-3291472


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