Paciente con deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 y doble falla primaria de injerto

Alberto Olaya-Vargas, Lilia Vollbrechausen-Castelán, Celso Tomás Corcuera-Delgado, Selma Scheffler-Mendoza Niño de 4 años de edad con diagnóstico de deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1, postrasplantado de células progenitoras hematopoyéticas en tres ocasiones, las dos primeras con falla primaria de injerto. Leer más…

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Mujer adolescente con acidemia metilmalónica y desenlace fatal

Luis Carbajal-Rodríguez, César Mauricio Rojas-Maruri Mujer adolescente, producto de la primera gestación de una madre de 18 años de edad, misma que recibió atención vprenatal adecuada y cursó con evolución normal. Se obtuvo a término (a las 38 semanas de gestación) con peso al nacer de 3 400 g. Al interrogatorio se recordó una somatometría neonatal como único dato. Su…

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Ganglioglioma de tallo cerebral en mujer adolescente

Alfonso Marhx-Bracho, Gilberto Gómez-Garza, Natalia Alemán-Sánchez, Cecilia Ridaura-Sánz Niña de 12 años de edad con padecimiento de un mes de evolución caracterizado por cefalea, mareo, vómito y marcha atáxica. Días antes de su internamiento fue operada por presentar cuadro de abdomen agudo secundario a una apendicitis aguda. Después de recuperarse de esa cirugía la paciente tuvo somnolencia, bradipsiquia, bradilalia, diplopia…

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Onfalocele gigante. Presentación de un caso en sesión anatomopatológica y consideraciones generales

María del Carmen Ávila-Iglesias, Pedro Pasquel-García Paciente masculino producto de la primera gestación de madre de 20 años, originaria de medio rural en Guerrero. Control prenatal irregular en un Centro de Salud. Se efectuó un ultrasonido con aparente alteración del cordón umbilical no especificada, sin recibir manejo ni referencia a tercer nivel. Obtenido por vía abdominal por sufrimiento fetal agudo…

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Preescolar masculino con Síndrome Prader-Willi y tromboembolia pulmonar

Miriam Padrón-Martínez, Armando Partida-Gaytán, Cecilia Ridaura-Sánz El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro, originalmente descrito en 1956 por Prader, Labhart y Willi. Su prevalencia es variable pero se estima entre 1:10 000-25 000 nacidos vivos.1-3 La causa genética es la ausencia de la expresión de genes heredados del padre en la región cromosómica 15q11-q13, ya sea por deleción, disomía…

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Diarrea crónica intratable asociada con diarrea fenotípica de la infancia (síndrome tricohepatoentérico)

José Francisco Cadena-León, Rodolfo Rodríguez-Jurado INTRODUCCIÓN La diarrea crónica intratable de la infancia se caracteriza por  evacuaciones disminuidas de consistencia, muy frecuentes, con  duración de más de cuatro semanas, acompañadas de malabsorción  intestinal, desnutrición grave desde el nacimiento hasta  los tres meses de vida y dependiente de nutrición parenteral.1 La diarrea fenotípica de la infancia o síndrome…

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Síndrome urémico hemolítico atípico fulminante asociado con neumonía por Streptococcus pneumoniae complicada

Mercedes Macías-Parra, Mauricio Rojas-Maruri, Cecilia Ridaura-Sanz PRESENTACIÓN Se presenta el caso de un paciente con síndrome urémico hemolítico asociado con neumonía adquirida en la comunidad, complicada con empiema, que es una entidad poco frecuente pero potencialmente fatal y probablemente subdiagnosticada. Leer más…

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