Fibrodisplasia osificante progresiva: informe de caso con diagnóstico temprano y propuesta de rehabilitación

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Case report with early diagnosis and Rehabilitation Proposal D Colmenares-Bonilla, B González-Sandoval La fibrodisplasia osificante progresiva es una alteración genética extremadamente rara; se caracteriza por osificación heterotópica espontánea catastrófica, causada por un traumatismo mínimo y por malformación tipo hallux valgus en 95% de los casos. Su prevalencia es de 1 en 2,000,000…

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Tratamiento con estatinas en pacientes pediátricos con síndrome nefrótico resistente a esteroides. Reporte de dos casos

Statins treatment in pediatric patients with steroid resistant nephrotic syndrome. A two case reports. C Sánchez-García, A A Bailón-Ortega, S Zaltzman-Girshevich El síndrome nefrótico se define por la asociación de proteinuria, hipoalbuminemia, hiperlipidemia y edema. El 80% de los pacientes pediátricos con síndrome nefrótico primario responde a la terapia con esteroides; el 20% restante requiere…

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Ascitis posterior a trasplante renal pediátrico. Reporte de un caso

Ascites after pediatric renal transplant. Case report Zaltzman-Girshevich S, Sánchez-García C, Suárez-Barajas EM, Corcuera-Delgado CT La ascitis posterior a un trasplante renal es poco común y generalmente es causada por complicaciones en la técnica quirúrgica. Presentamos el caso de un niño de 5 años de edad con diagnóstico de glomerulonefritis crónica que recibió un trasplante…

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Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso

AR Vázquez del Campo, L Torres Maldonado, S Sánchez Sandoval, S Frías Vázquez, E Lieberman Hernández, V Del Castillo Ruiz, E Yokoyama Rebollar Resumen La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global…

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Síndrome de Haddad: reporte de un caso y revisión de literatura

JO Santellán-Hernández Resumen El síndrome de Haddad es una enfermedad de origen genético, de transmisión autosómica dominante, resultado de una mutación en los genes que regulan la migración y diferenciación de las células de la cresta neural durante la gestación. Los niños con síndrome de Haddad inician con hipoxia que se desarrolla en las primeras horas de nacimiento y problemas…

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Enfermedad de Hirschsprung y apendicitis. Una asociación rara

C Baeza-Herrera, P López-Medina, J M Vidal-Medina, N Cruz-Viruel, L Velasco-Soria Resumen La enfermedad de Hirschsprung asociada con apendicitis es una condición poco usual; suman 15 los reportados en la literatura, ya incluido este caso. Se informa el caso de un lactante de 12 meses de edad que ingresó con fiebre, anorexia, distensión abdominal, vómito, evacuaciones hemáticas y antecedente…

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Apendicitis epiploica. Causa poco común de abdomen agudo en niños. Presentación de un caso y revisión de la literatura

SA Solórzano-Morales, SA Castillo-Rodríguez, G Laurindo-Mariano de Oliveira, JG Arredondo-Villanueva, C Ridaura-Sanz Resumen ANTECEDENTE: la apendicitis epiploica es el infarto hemorrágico de un apéndice epiploico cuando existe torsión u ocurre una trombosis espontánea de su drenaje venoso central. Generalmente su diagnóstico es incidental en estudios radiológicos de abdomen que se realizan por otras causas de dolor abdominal. Clínicamente puede…

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Tumor neuroectodérmico primitivo primario de páncreas en un paciente pediátrico. Reporte de caso y revisión de la literatura

Lizbeth Carolina Riveros-Ramos, Liliana Velasco-Hidalgo, Jaime Shalkow-Klincovstein, César Mauricio Rojas-Maruri, Rocío Cárdenas-Cardos, Roberto Rivera-Luna Los tumores neuroectodérmicos primitivos son tumores de células pequeñas y redondas derivadas del tejido blando, pertenecen a la familia del sarcoma de Ewing. El tumor neuroectodérmico primario del páncreas es muy poco frecuente, en la literatura sólo se han reportado 17 casos. Reportamos el caso…

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Infecciones parameníngeas: reporte de dos casos asociados con sinusitis

Napoleón González-Saldaña, Valeria Gómez-Toscano El absceso cerebral y el empiema subdural son infecciones parameníngeas graves y poco frecuentes en la actualidad. Se presentan un caso de absceso cerebral y uno de empiema subdural asociados con sinusitis; ambos fueron tratados con ceftriaxona, vancomicina y metronidazol (uno de ellos además con drenaje quirúrgico) y presentaron evolución clínica satisfactoria. Es importante la sospecha…

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Carcinoma tímico en niños. Informe de dos casos

Yamile Chaucanez-Bastidas, Daniel Ortiz-Morales, Pedro Pasquel-García Velarde, Armando Martínez-Ávalos El carcinoma tímico es una neoplasia poco frecuente en la  población pediátrica. El diagnóstico diferencial se realiza con tumores mediastinales. Generalmente las  anifestaciones clínicas se deben a obstrucción de la vía aérea. El tratamiento incluye cirugía, quimioterapia y radioterapia. Los esquemas de tratamiento, especialmente la quimioterapia, es motivo de controversia…

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