Crisis neuropática por suspensión de nitisinona en una paciente con tirosinemia: informe de un caso

Neurologic crises after interruption of nitisinone in a tyrosinemia patient: case report. Isabel Ibarra-González, Leticia Belmont-Martínez, Roberto Cervantes-Bustamante, Flora Zárate-Mondragón, Sara Guillén-López, Cynthia Fernández-Lainez, Nuria Revilla-Estivil, Marcela Vela-Amieva Se presenta el caso de una paciente con tirosinemia hepatorrenal (TYR- 1) que, debido a la interrupción por cuatro semanas de tratamiento con nitisinona, tuvo una grave…

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Neumomediastino secundario a efecto Macklin. Reporte de un caso

Pneumomediastinum secondary to Macklin effect. Case report Manuel Gil-Vargas, Laura Edith González-Rodríguez, Víctor Hugo León-Aguilar El neumomediastino secundario es la presencia de aire en el espacio mediastinal procedente de bronquios, alvéolos o de una ruptura esofágica, que viaja a través de las vainas vasculares y los planos tisulares hacia el espacio mediastinal; puede ser categorizado…

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Urgencia hipertensiva secundaria a enfermedad poliquística renal autosómica recesiva en lactante. Reporte de caso

Infant hypertensive emergency secondary to autosomic recessive polycystic kidney disease. Case report. Roxana Quisbert-Cruz, Flora Zárate-Mondragón La enfermedad poliquística renal asociada a la fibrosis hepática congénita es una enfermedad hereditaria; se encuentra dentro del espectro de las enfermedades fibroquísticas hepatorrenales. Su frecuencia estimada es de 1 en 20.000 nacidos vivos para la variedad de enfermedad…

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Mutación m.3271T>C del gen MTTL1 en encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS) en edad pediátrica. A propósito de un caso

Mutation m.3271T > C in the MT- TL1 gene in Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke Like Episodes (MELAS) in pediatric age. Case report Juan Carlos García-Beristain, Eduardo Javier Barragán-Pérez INTRODUCCIÓN: la encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS) es una enfermedad metabólica poco común, que usualmente se presenta con crisis epilépticas y…

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Fibrodisplasia osificante progresiva: informe de caso con diagnóstico temprano y propuesta de rehabilitación

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Case report with early diagnosis and Rehabilitation Proposal D Colmenares-Bonilla, B González-Sandoval La fibrodisplasia osificante progresiva es una alteración genética extremadamente rara; se caracteriza por osificación heterotópica espontánea catastrófica, causada por un traumatismo mínimo y por malformación tipo hallux valgus en 95% de los casos. Su prevalencia es de 1 en 2,000,000…

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Tratamiento con estatinas en pacientes pediátricos con síndrome nefrótico resistente a esteroides. Reporte de dos casos

Statins treatment in pediatric patients with steroid resistant nephrotic syndrome. A two case reports. C Sánchez-García, A A Bailón-Ortega, S Zaltzman-Girshevich El síndrome nefrótico se define por la asociación de proteinuria, hipoalbuminemia, hiperlipidemia y edema. El 80% de los pacientes pediátricos con síndrome nefrótico primario responde a la terapia con esteroides; el 20% restante requiere…

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Ascitis posterior a trasplante renal pediátrico. Reporte de un caso

Ascites after pediatric renal transplant. Case report Zaltzman-Girshevich S, Sánchez-García C, Suárez-Barajas EM, Corcuera-Delgado CT La ascitis posterior a un trasplante renal es poco común y generalmente es causada por complicaciones en la técnica quirúrgica. Presentamos el caso de un niño de 5 años de edad con diagnóstico de glomerulonefritis crónica que recibió un trasplante…

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Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso

AR Vázquez del Campo, L Torres Maldonado, S Sánchez Sandoval, S Frías Vázquez, E Lieberman Hernández, V Del Castillo Ruiz, E Yokoyama Rebollar Resumen La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global…

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Síndrome de Haddad: reporte de un caso y revisión de literatura

JO Santellán-Hernández Resumen El síndrome de Haddad es una enfermedad de origen genético, de transmisión autosómica dominante, resultado de una mutación en los genes que regulan la migración y diferenciación de las células de la cresta neural durante la gestación. Los niños con síndrome de Haddad inician con hipoxia que se desarrolla en las primeras horas de nacimiento y problemas…

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Enfermedad de Hirschsprung y apendicitis. Una asociación rara

C Baeza-Herrera, P López-Medina, J M Vidal-Medina, N Cruz-Viruel, L Velasco-Soria Resumen La enfermedad de Hirschsprung asociada con apendicitis es una condición poco usual; suman 15 los reportados en la literatura, ya incluido este caso. Se informa el caso de un lactante de 12 meses de edad que ingresó con fiebre, anorexia, distensión abdominal, vómito, evacuaciones hemáticas y antecedente…

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