Características de las alteraciones cardiovasculares en niños con síndrome de Alagille

Characteristics of cardiovascular disorders in children with Alagille Syndrome

Acta Pediatr Mex. 2021; 42 (4): 163-9. https://doi.org/10.24245/apm.v42i4.6756

Jesús De Rubens-Figueroa,1 Priscilla Vázquez,Ericka Montijo-Barrios3

Servicio de Cardiología

Consulta privada

3 Servicio de Gastroenterología y Nutrición.

Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de Alagille es una enfermedad autosómica recesiva con mutación en los genes JAG 1 Y NOTCH 2, con manifestaciones en diferentes órganos y sistemas; uno de los más afectados es el corazón.

OBJETIVO: Describir el tipo de afectación cardiovascular y su evolución en pacientes con síndrome de Alagille.

MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo y descriptivo consistente en la revisión de los expedientes de pacientes de 0 a 18 años con síndrome de Alagille atendidos en los últimos 10 años en el Instituto Nacional de Pediatría. Se analizaron la edad, género, peso, criterios diagnósticos de la enfermedad, tipo de cardiopatía, tratamiento de la cardiopatía y pronóstico. Para la edad y género se analizaron medias y proporciones y para las cardiopatías porcentaje de frecuencias.

RESULTADOS: Se encontraron 16 pacientes con síndrome de Alagille: 10 de sexo masculino y 6 del femenino. La edad al diagnóstico del síndrome tuvo una media de 21.5 meses y mediana de 13.5 meses. En 14 pacientes el diagnóstico se estableció con biopsia hepática y en 2 con 6 criterios clínicos diagnósticos. Todos cumplieron, por lo menos, con 3 criterios mayores. Los 3 criterios clínicos que coincidieron en los 16 pacientes fueron la colestasis, facies característica y la detención del peso y talla. Once (68%) pacientes cursaron con alteración cardiovascular.

CONCLUSIONES: La estenosis de las ramas pulmonares es la alteración cardiovascular más frecuente encontrada en niños con síndrome de Alagille. En pacientes con facies anormal, colestasis, detención del crecimiento y soplo cardiaco debe sospecharse el síndrome de Alagille con alteración cardiovascular. Los pacientes con estenosis periférica de las ramas pulmonares se asociaron con otras lesiones cardiacas.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Alagille; estenosis pulmonar periférica, colestasis, cardiopatías congénitas.

Abstract

BACKGROUND: Alagille syndrome is an autosomal recessive disease with mutation in the JAG 1 and NOTCH 2 genes, with manifestations in different organs and systems; one of the most affected is the heart.

OBJECTIVE: To describe the type of cardiovascular involvement and its evolution in patients with Alagille syndrome.

MATERIAL AND METHODS: Observational, retrospective and descriptive study consisting of a review of the records of patients aged 0 to 18 years with Alagille syndrome seen in the last 10 years at the National Institute of Pediatrics. Age, gender, weight, diagnostic criteria of the disease, type of heart disease, treatment of the heart disease and prognosis were analyzed. Means and proportions were analyzed for age and gender, and frequency percentages for heart disease.

RESULTS: We found 16 patients with Alagille syndrome: 10 male and 6 female. The age at diagnosis of the syndrome had a mean of 21.5 months and a median of 13.5 months. In 14 patients the diagnosis was established with liver biopsy and in 2 with 6 clinical diagnostic criteria. All met at least 3 major criteria. The 3 clinical criteria that coincided in all 16 patients were cholestasis, characteristic facies, and weight and height arrest. Eleven patients (68%) had cardiovascular disease.

CONCLUSIONS: Pulmonary branch stenosis is the most frequent cardiovascular alteration found in children with Alagille syndrome. In patients with abnormal facies, cholestasis, growth arrest and heart murmur, Alagille syndrome with cardiovascular alteration should be suspected. Patients with peripheral pulmonary branch stenosis were associated with other cardiac lesions.

KEYWORDS: Alagille syndrome; peripheral pulmonary stenosis, cholestasis, congenital heart disease.

Correspondencia:

Jesús de Rubens-Figueroa

derubens@hotmail.com

Recibido: 11 de enero 2019

Aceptado: 4 de marzo 2021

Este artículo debe citarse como: De Rubens-Figueroa J, Vázquez P, Montijo-Barrios E. Características de las alteraciones cardiovasculares en niños con Síndrome de Alagille. Acta Pediatr Méx 2021; 42 (4): 163-9.