Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México: serie de casos

Neurological disorders in patients with type 1 Gaucher disease in a pediatric hospital in Mexico: case series

Andrea del Rocío Quiroz Saavedra, Leticia Munive Báez, Luis Carbajal Rodríguez

Resumen

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es la esfingolipidosis más común causada por mutaciones del gen GBA1, ubicado en el cromosoma 1 (1q21), que codifica la enzima glucocerebrosidasa. La presentación clínica de la enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es variable, aunque la característica más importante es la ausencia de deterioro neurológico.

OBJETIVO: Describir las características demográficas y las manifestaciones neurológicas de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1.

MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo, transversal y descriptivo. Se incluyeron los expedientes de pacientes con diagnóstico genético, enzimático, o ambos, de enfermedad de Gaucher tipo 1, atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría, entre enero de 2013 y diciembre de 2018.RESULTADOS: Se identificaron 7 pacientes de género masculino con enfermedad de Gaucher tipo 1. Durante el examen físico no se identificó deterioro neurológico progresivo, sino características aisladas no concluyentes.

CONCLUSIONES: Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son inespecíficas. Es importante realizar evaluaciones neurofisiológicas anuales completas y evaluaciones neurocognitivas para conocer mejor el perfil neurológicode la enfermedad.

Abstract

INTRODUCTION: Gaucher’s disease is the most common sphingolipidosis caused by mutations in the GBA1 gene, located on chromosome 1 (1q21) which codifies for glucocerebrosidase enzyme. Clinical presentation of Gaucher’s disease type 1 (GD1) is variable, although the significant feature is the absence of neurological impairment. We consider that GD is a spectrum in which we could find neurological manifestations at the central and peripheral levels in all types.

OBJECTIVE: To describe the demographic characteristics and neurological alterations described in the physical examination in patients with GD1.

MATERIALS AND METHODS: A observational, retrospective, cross-sectional, and descriptive study was made. The records of patients diagnosed and/or evaluated with genetic, enzymatic diagnosis, or both, of type 1 Gaucher disease, cared for in the Instituto Nacional de Pediatría, are included between January 2013 and December 2018.

RESULTS: Seven male patients with a diagnosis of Gaucher type 1 were identified. In the physical examination, there was not identified progressive neurological deterioration but only non-conclusive isolated features.

CONCLUSION: The neurological manifestations in this pathology are non-specific. It is essential to perform full annual neurophysiological evaluations and neurocognitive evaluation to get a better knowledge of the neurological profile of this pathology.


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DOI: http://dx.doi.org/10.18233/APM41No4pp153-1581984