Acidemia propiónica en prematuro con infección asociada. Informe de caso

Propionic acidemic in preterm baby with associated infection. A case report

Acta Pediatr Mex. 2021; 42 (3): 112-20. http://dx.doi.org/10.18233/APM42No3pp112-1202142

Natalia Saldaña-García,1 María del Carmen López-Castillo,1 Adrián Muñoz-Cruzado-Rosete,Tomás Sánchez-Tamayo3

1 Licenciada en Medicina y adjunta a la sección de Neonatología.

2 Médico interno residente de cuarto año. Sección de Neonatología. https://orcid.org/0000-0002-1298-7047
3 Licenciado en Medicina y jefe de la sección de Neonatología.

Hospital Regional Universitario de Málaga y Hospital Materno Infantil de Málaga, España.

Resumen

ANTECEDENTES: Las acidemias orgánicas suponen el 30% de los errores innatos del metabolismo y pueden ser mortales en el periodo neonatal.

CASO CLÍNICO: Recién nacida, por cesárea urgente por placenta previa con hemorragia materna sin factores de riesgo infeccioso a las 32 semanas de gestación, de 1970 gramos. Se diagnosticó infección nosocomial y ante la falta de respuesta al antibiótico se solicitó un hemograma que reportó, como dato sobresaliente: hiperamoniemia de 1920 mM/L. Se dejó en ayuno y se inciaron aportes elevados intravenosos de glucosa, soporte ventilatorio invasivo, tratamiento con quelantes de amonio y depuración extrarrenal. Pese al tratamiento, falleció a las 13 horas del diagnóstico de hiperamoniemia en el cuarto día de vida. El estudio bioquímico reportó: elevación de ácido 3-hidroxipropiónico, ácido metilcítrico, propionilglicina en orina y propionil-carnitina y descenso de carnitina libre en sangre, con lo que se confirmó el diagnóstico de acidemia propiónica. En el análisis genético se detectó una mutación patogénica en homocigosis en el gen PCCB. La autopsia reveló: infección pulmonar por Enterobacter cloacae y la metabolopatía como causa de la muerte.

CONCLUSIONES: La acidemia propiónica es consecuencia de un déficit de la propionil-CoA carboxilasa que interviene en la vía metabólica del propionato. Es una enfermedad autosómica recesiva, por mutación en los genes PCCA y/o PCCB. La presentación más frecuente es neonatal, con síntomas inespecíficos en la primera semana. Así, ante un neonato con síntomas inespecíficos, con respuesta inadecuada al tratamiento, a pesar de encontrar una causa que justifique el cuadro, debe sospecharse una enfermedad metabólica.

PALABRAS CLAVE: Hiperamoniemia; neonatal; ácido metilcítrico; propionil-CoA; propionil-carnitina; acidemia propiónica; PCCA; mutación; autopsia; causa de muerte.

Abstract

BACKGROUND: Organic acidemias account for 30% of inborn errors of metabolism and can be fatal in the neonatal period.

CLINICAL CASE: Newborn, born by emergency cesarean section due to placenta previa with maternal hemorrhage without infectious risk factors at 32 weeks of gestation, weighing 1970 grams. Nosocomial infection was diagnosed and due to the lack of response to antibiotics, a hemogram was requested, which reported, as outstanding data: hyperammonemia of 1920 M/L. He was left fasting and was started on high intravenous glucose, invasive ventilatory support, treatment with ammonium chelators and extrarenal depuration. Despite treatment, he died 13 hours after diagnosis of hyperammonemia on the fourth day of life. The biochemical study reported: elevation of 3-hydroxypropionic acid, methylcitric acid, propionylglycine in urine and propionyl-carnitine and decrease of free carnitine in blood, which confirmed the diagnosis of propionic acidemia. Genetic analysis revealed a homozygous pathogenic mutation in the PCCB gene. Autopsy revealed: Enterobacter cloacae pulmonary infection and metabolopathy as cause of death.

CONCLUSIONS: Propionic acidemia results from a deficit of propionyl-CoA carboxylase involved in the propionate metabolic pathway. It is an autosomal recessive disease, due to mutation in the PCCA and/or PCCB genes. The most frequent presentation is neonatal, with nonspecific symptoms in the first week. Thus, in the case of a neonate with nonspecific symptoms, with inadequate response to treatment, despite finding a cause that justifies the picture, a metabolic disease should be suspected.

KEYWORDS: Hyperammonemia; Neonatal; Methylcitric acid; Propionyl CoA; Propionyl carnitine; Propionic acidemia; PCCA; Mutation; Autopsy; Cause of death.

Correspondencia:

Adrián Muñoz-Cruzado Rosete

adrianmcr1992@gmail.com

Recibido: 22 de agosto 2020

Aceptado: 26 de marzo 2021

Este artículo debe citarse como: Saldaña García N, López Castillo MD, Muñoz Cruzado Rosete A, Sánchez Tamayo T. Acidemia propiónica en prematuro con infección asociada. Informe de caso. Acta Pediatr Méx 2021; 42 (3): 112-20.

http://dx.doi.org/10.18233/APM42No3pp112-1202142