Fibrodisplasia osificante progresiva: informe de caso con diagnóstico temprano y propuesta de rehabilitación

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Case report with early diagnosis and Rehabilitation Proposal

D Colmenares-Bonilla, B González-Sandoval


La fibrodisplasia osificante progresiva es una alteración genética extremadamente rara; se caracteriza por osificación heterotópica espontánea catastrófica, causada por un traumatismo mínimo y por malformación tipo hallux valgus en 95% de los casos. Su prevalencia es de 1 en 2,000,000 de habitantes. La mayoría de pacientes son mal diagnosticados en etapas tempranas y es frecuente que sean sometidos a pruebas diagnósticas causando discapacidad importante por limitación del movimiento. En la primera década de vida hay episodios de dolor y edema en tejidos blandos, que precede a la osificación; éstos son precipitados por traumatismos mínimos, inyecciones intramusculares o procedimientos quirúrgicos, entre otras muchas causas. Las osificaciones causan dolor crónico, anquilosis articular, restricción de movimiento, infecciones graves, desnutrición y muerte por insuficiencia respiratoria. Generalmente, estos pacientes son sometidos a procedimientos diagnósticos o terapéuticos que agravan su problema. Presentamos el caso de una paciente de 2.6 años de edad, proveniente de una comunidad rural, que fue diagnosticada tempranamente con este padecimiento y se describen propuestas del tratamiento de rehabilitación.

Abstract

Fibrodysplasia ossificans progressiva is an extremely rare genetic condition characterized by spontaneous catastrophic heterotopic ossification secondary to the slightest trauma and associated hallux valgus malformation in 95% of cases. Its prevalence is 1:2,000,000 inhabitants. Most patients are misdiagnosed in early stages and are frequently subjected to diagnostic tests causing significant disability by limiting the movement. In the first decade of life, there are episodes of pain progressing to soft tissue edema, precipitated by minor trauma, intramuscular injections or surgical procedures among many other causes. The ossification leads to chronic pain, joint ankylosis, restriction of movement, serious infections, malnutrition and death from respiratory failure. They usually undergo diagnostic or therapeutic procedures that aggravate their condition. We report the case of a 2.6 year-old girl from a rural community who was precociously diagnosed with this condition, where proposals for rehabilitative treatment apply.

DOI: http://dx.doi.org/10.18233/APM38No2pp101-1071361


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